I pazienti affetti da emofilia sono esposti ad un più alto rischio di emorragie proprio perché non sono in grado di sintetizzare FVIII, a causa di un difetto genetico legato al cromosoma X.

Il gruppo di ricercatori, guidati da Antonia Follenzi, ricercatrice dell’Università del Piemonte Orientale di Novara, ha valutato se il trapianto di cellule derivate dal midollo osseo da topi sani a topi con emofilia sia in grado di innescare la produzione di cellule che sintetizzano e rilasciano il FVIII.

I ricercatori hanno scoperto, infatti, che in topi malati che ricevono il midollo da topi sani il processo di coagulazione diventa efficiente grazie alla produzione del f FVIII da parte delle cellule derivate dal midollo osseo del donatore. In pratica, i topi trattati con cellule sane di midollo osseo non anno riportato sanguinamenti, mostrando così la possibilità di una correzione dell’emofilia. In particolare, è emerso come a produrre il fattore VIII non siano le stesse cellule responsabili della sua sintesi negli individui sani – in particolare, quelle del fegato – ma le cellule del midollo osseo trapiantato.

Dall’Albert Einstein College of Medicine di New York (Usa) arriva dunque una significativa spinta in avanti nella conoscenza del FVIII che permette di capire più a fondo i meccanismi patofisiologici dell’emofilia e lascia sperare in positivi sviluppi sul piano della terapia dell’emofilia di tipo A.

a cura di Norina Wendy Di Blasio