Terapia genica per Emofilia B

Sul New England Journal of Medicine pubblicato un importante studio sull’argomento.

Dicembre 2011: dalla ricerca scientifica un grande successo nello studio della terapia genica per l’Emofilia B. Lo annuncia il New England Journal of Medicine, pubblicando i risultati di uno studio condotto dalla University College di Londra (Regno Unito) e del St. Jude Children’s Research Hospital di Memphis (Usa). I ricercatori dei due Istituti hanno sperimentato, su 6 pazienti, una procedura di terapia genica che prevede l’infusione, tramite iniezione endovenosa, del gene ‘corretto’ responsabile della produzione del Fattore IX (FIX).

‘Per la prima volta – spiega Romano Arcieri – è stato dimostrato un effetto positivo prolungato nel tempo: è straordinario che una singola iniezione endovenosa del vettore abbia mantenuto, in uno di pazienti, livelli di fattore al 2% per più di 12 mesi’.

Nello studio, infatti,  i livelli della proteina in questione, durante il primo anno di trattamento, sono cresciuti dal 2% al 12% a seconda delle dosi utilizzate, mantendendo il valore nel tempo. 4 dei pazienti trattati hanno potuto sospendere l’assunzione dei farmaci sostitutivi mentre gli altri due hanno aumentato l’intervallo tra le infusioni.

‘E’ un grande risultato che lascia ben sperare ma bisogna restare cauti – continua Arcieri -.  Si tratta, infatti,  di uno studio preliminare che deve essere confermato da ulteriori  sperimentazioni su un numero più elevato di pazienti. Devono essere valutate l’efficacia e la sicurezza clinica, in altri termini si deve dimostrare che questo tipo di terapia è totalmente priva di effetti collaterali. Se risulterà sicura, allora potrà essere utilizzata per trasformare le forme più gravi della malattia in forme più lievi, attenuando la continua necessità di molti pazienti di assumere farmaci sostitutivi. Siamo molto fiduciosi’.

Fonte
Amit C. Nathwani, M.B., Ch.B., Ph.D., Edward G.D. Tuddenham, M.B et al. Adenovirus-Associated Virus Vector–Mediated Gene Transfer in Hemophilia B . N Engl J Med 2011: 10.1056/NEJMoa1108046

L’articolo integrale sul New England Journal of Medicine