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Uno spazio di informazione rivolto al medico di medicina generale e al pediatra, che prova a fornire alcuni strumenti di primo approccio al problema delle malattie emorragiche: quando sospettarle? Con quali indagini procedere? Che cosa indica un’alterazione della conta piastrinica? Che cosa indica un’alterazione del PT o del PTT?
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Sanguinare da una ferita, avere un livido o un’ecchimosi dopo un piccolo trauma o sanguinare dal naso sono eventi relativamente frequenti e comuni nella vita di un bambino o di un adulto. Di conseguenza preoccuparsi per una piccola perdita di sangue è sicuramente esagerato. Tuttavia, il sospetto dovrebbe sorgere quando questi episodi sono più frequenti dell’usuale, ingiustificati o di entità sproporzionata rispetto alla causa che li ha eventualmente prodotti.
Ripetuti, frequenti e abbondanti sanguinamenti dal naso non rientrano certo nella consuetudine e nell’esperienza di tutti noi. Dunque, in questo caso il sospetto di una malattia emorragica è giustificato. Lo stesso vale di fronte alla presenza di numerosi lividi o ecchimosi a livello degli arti o del corpo non giustificati da traumi. Analogamente, la comparsa di un’emorragia importante (prolungata o abbondante) dopo un’estrazione dentaria non complicata o dopo un piccolo intervento chirurgico potrebbe trovare una spiegazione possibile in un difetto della coagulazione congenito o acquisito.
A maggior ragione e, in questo caso, fuori da ogni dubbio, il sospetto di un difetto della coagulazione deve insorgere alla presenza di una grave emorragia spontanea e/o di un sanguinamento a livello di muscoli o articolazioni non giustificato da traumi precedenti. Se a questo si aggiungesse la presenza di una storia famigliare positiva per una maggiore tendenza al sanguinamento, il sospetto per una malattia emorragica congenita diventerebbe molto forte.
Quando si sospetta la presenza di una malattia emorragica, la prima indagine da effettuare è un esame del sangue per la valutazione della conta piastrinica (resta tuttavia utile avere un emocromo completo), il tempo di protrombina (PT) e il tempo di protrombina parziale attivata (aPTT). Infatti, le più frequenti patologie a carico della coagulazione del sangue sono caratterizzate da almeno uno di questi valori alterati.
Tuttavia, da soli questi esami non sono sufficienti per l’individuare alcune patologie rarissime: ad esempio, i difetti funzionali piastrinici e la carenza di fattore XIII.
Una diminuzione grave delle piastrine (meno di 30.000 per mmc) è più frequentemente associata a una malattia acquisita chiamata Trombocitopenia Immune (ITP), caratterizzata dalla presenza di emorragie cutanee e delle mucose (sangue dal naso o dalle gengive, petecchie cutanee, cioè puntini o macchie color rosso porpora, che possono talvolta evolvere in bollicine emorragiche).
Va ricordato che anche altre malattie del sangue, come la leucemia, possono manifestarsi con la stessa sintomatologia e con una grave diminuzione delle piastrine. Anche la porpora trombotica trombocitopenia o Sindrome di Moschowitz è caratterizzata da una grave diminuzione della conta piastrinica, anche se solitamente si manifesta con sintomi neurologici e renali a sfondo trombotico.
Diminuzioni meno significative (comunque con una conta delle piastrine inferiore a 100 000 per mmc), non sono associate in genere a manifestazioni emorragiche gravi e possono essere il segno di diverse patologie non solo del sangue.
Infine, un aumento del numero di piastrine sopra 500 000 per mmc potrebbe indicare malattie del midollo osseo come la trombocitemia essenziale o la policitemia.
L’allungamento del PT è indicativo di carenza di fattore VII, che può essere congenita o acquisita.
La carenza congenita di fattore VII è rara e induce usualmente la comparsa di emorragie solo con valori bassi, inferiori a 20%.
Le carenze acquisite sono più frequentemente dovute a farmaci (anticoagulanti orali), veleni, denutrizione, malattie del fegato o alterazioni grave della flora intestinale.
Allungamenti dell’aPTT sono associati alla presenza di difetti congeniti o acquisiti di fattore VIII (emofilia A), fattore IX (emofilia B) o fattore XI (emofilia C). Anche in questi casi le manifestazioni emorragiche si manifestano usualmente solo con valori inferiori al 25%.
L’alterazione di PT e di aPTT si riscontra in carenze più rare, come quella di fattore X, di fattore V, di protrombina e di fibrinogeno.